（通讯员 张艾萱 于露露 记者 杨洋）“你家宝宝长得好清秀，是个小女孩儿吧？”妈妈带着小雨出门时常常有人这样说。每当此时，妈妈都不知该如何回答，只能一笑而过，因为就连她也不知道，这个孩子到底算男孩儿还是女孩儿。

男娃出生三个月，竟被查出女性染色体

2017年4月，小雨（化名）出生于苏北某市。当时，因具备完整的男性生殖器外观，被确定为男宝。这对于本就有两个姐姐的家庭来说，无疑是一个喜讯，一家人都沉浸在新生命到来的喜悦中。然而，在小雨三个多月时，因生病，妈妈带他在当地的医院就诊，医生在体格检查中发现，小雨的双侧阴囊中均没有睾丸。

医生介绍：有一种疾病虽然发病率不高——性别发育异常，随后，医院对小雨的基因进行了全面检测。大约一个多月后，染色体检查结果显示为46、XX，为女性，性激素分泌异常导致外阴呈现男性的特征。医生建议，需尽快带小雨到南京的大医院进行治疗，尽早纠正性别。

女孩行为逐渐展露，手术治疗迫在眉睫

此后，家人一直都把小雨当做男孩抚养，但孩子不论是排尿的姿势，还是对服饰和玩具的喜好，都逐渐出现了女孩的倾向。“汽车他喜欢，洋娃娃、小裙子、高跟鞋他也喜欢，在家还经常穿两个姐姐的衣服。”但家人始终没有带小雨到院治疗，直到今年初，2岁多的小雨身体出现了问题。

当时接诊的南京市儿童医院泌尿外科朱浩波主治医师介绍：“孩子是因为外生殖器异常来我院就诊的，阴茎变弯，看起来有点像男孩的尿道下裂。但性腺摸不到，染色体为46，XX，这事儿就没那么简单了。”检查结果令人惊讶：小雨在有明显男性外生殖器的同时，体内也有女性子宫卵巢输卵管等正常女性内生殖器组织。

“性别发育异常是胚胎发育过程中的一种发育异常，包括染色体、性腺、内外生殖器甚至性心理等方面。根据外阴畸形的程度分为五级，小雨就属于最严重的第五级，Pradar V 级，十分罕见。该病越早治疗对孩子身体和人格的影响越小，一般建议外生殖器的整形最迟不超过两岁。”泌尿外科主任郭云飞介绍说。

激素调节+“变性”手术，让孩子做个真女孩

内分泌科王丹丹医生介绍：“先天性肾上腺皮质增生症，是肾上腺皮质激素合成过程中某些酶功能缺乏，雄激素合成异常增多，导致女性外生殖器表现为男性化特征；糖皮质激素合成不足，

糖皮激素对机体的发育、生长、代谢以及免疫功能等起着重要调节作用，其分泌不足，影响了孩子的应激反应，抵抗力减弱，一旦发生重度感染，机体将无法自我保护，甚至可能致死。” 因此，经医院多科室专家讨论，充分与患儿家长沟通，并征得患儿家长同意，决定先将小雨体内的肾上腺素、性激素水平调整到相对稳定水平，再进行外生殖器整形手术。

经过一个多月的口服激素的替代治疗，小雨的激素水平基本控制在正常水平，外生殖器整形手术定于9月4日由邓主任和朱浩波医生团队进行。手术既要恢复女性外观，还要保证将来的生育功能，对医生是极大的考验。最终，整个手术历时四个半小时，顺利完成。目前，小雨仍在院进行术后观察及抗感染治疗，各项生命体征稳定，各器官功能也在逐步恢复中。

“如今，我们作为父母再也没有困惑，再也不用顾虑了，孩子终于可以正正经经做个漂亮的小女孩。”小雨的妈妈说。